地域医療連携
1. 概要と目的
当院では、遺伝性腫瘍をはじめとする遺伝性疾患に関する専門的な診療・カウンセリングを提供する窓口として「遺伝カウンセリング室」を設置しています。遺伝に関わる不安や疑問に寄り添い、専門的な医学的情報の提供と心理的サポートを通じて、患者さまとそのご家族が自らの意思で最適な選択を行えるよう支援するとともに、包括的な診療体制を構築しています。
2. 診療体制
専門外来は完全予約制で、プライバシーに配慮した個室（2階 22 腫瘍内科など）で実施します。
| 外来・項目名 | 担当医 | 診療日時 | 実施場所 | 対象・備考 |
|---|---|---|---|---|
| 遺伝性腫瘍外来 | 下平 秀樹 医師 （臨床遺伝専門医） |
毎月第3火曜日（午後） | 2階 22（腫瘍内科） | 遺伝性腫瘍に関する包括的な専門診療 |
| 遺伝外来 | 武山 陽一 医師 （臨床遺伝専門医） |
毎週金曜日（午後） | 遺伝カウンセリング室 | 遺伝性疾患全般に関する専門診療 |
| 相談時間・枠 | ― | 1回あたり約1時間 | 個室 | 1日1人程度（完全予約制） |
3. 対象となる代表的な疾患
遺伝性疾患の疑いがある患者さまとそのご家族が対象です。
| 分類 | 代表的な疾患名 | 特徴・症状 |
|---|---|---|
| 1. 遺伝性腫瘍 （がんにかかわる遺伝性疾患） |
遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC） | 若年での乳がんや卵巣がん、両側性乳がんなどの発症リスクが高まります。 |
| リンチ症候群（Lynch症候群） | 大腸がん、子宮体がん、胃がんなど、様々な臓器のがんを発症しやすくなります。 | |
| 家族性大腸ポリポーシス（FAP） | 大腸に大量のポリープが発生し、放置すると高確率で大腸がんに進行します。 | |
| Li-Fraumeni（リー・フラウメニ）症候群 | 脳腫瘍、骨肉腫、乳がん、副腎皮質がんなど多種類のがんを若年で発症しやすくなります。 | |
| 2. 代表的な遺伝病 （一般的な遺伝性疾患） |
マルファン症候群 | 全身の結合組織が脆くなり、高身長、骨格変形、大動脈瘤などの症状が現れます。 |
| ファブリー病 | 特定の酵素不足で細胞内に脂質が蓄積し、四肢の痛みや心不全・腎不全を引き起こします。 | |
| 神経線維腫症1型 | 皮膚の茶色いシミ（カフェ・オ・レ斑）や、多数の神経線維腫が発生します。 | |
| 進行性筋ジストロフィー | 遺伝子の異常によって筋肉の細胞が徐々に壊れ、筋力が低下していく疾患です。 | |
| 脊髄性筋萎縮症（SMA） | 運動神経の変性により、全身の筋力低下や筋肉の萎縮が進行します。 |
4. 受診方法
原則として、現在当院に通院されている外来患者さまとそのご家族を対象としています。
- 受診の手順：受診を希望される場合は、まずは当院の担当主治医へご相談ください。
- 相談窓口：地域医療連携室
電話：022-293-1118
FAX：022-293-1123 - 相談対応時間：8:30～16:30（平日のみ）
5. 料金について
- 遺伝カウンセリング：自費診療（全額自己負担）となります。
初回 9130円、2回目以降 4620円 - 検査・診療項目：保険適用が認められている検査および診療項目のみを実施します。
6. スタッフ体制
臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーをはじめ、多職種が連携して包括的なサポートを行います。
| 役割 | 氏名 | 役職・職種・専門資格 |
|---|---|---|
| リーダー | 武山 陽一 | 臨床遺伝専門医（常勤） |
| 副リーダー | 和泉 透 | 臨床研究部長、血液内科医長 |
| 鈴木 貴夫 | 腫瘍内科部長、がん診療連携室長 | |
| メンバー | 下平 秀樹 | 臨床遺伝専門医（非常勤） |
| 安田 有里 | 認定遺伝カウンセラー（非常勤） | |
| 岡 直美 | 病理診断医 | |
| 松林 聡 | 検査技師 | |
| 鈴木 訓史、東 敬太 | 薬剤師 | |
| 広田 美佳 | 助産師 | |
| 荻野 モモ | 看護師長 | |
| 長谷 のりこ、阿部 真沙美 | 看護師 | |
| 菅原 甲子、鈴木 瑞乃、細矢 美紀 | 看護師 （がんゲノムコーディネーター） |
|
| 工藤 千春 | MSW（メディカルソーシャルワーカー） | |
| 小野 愛美 | 医事課 |
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